| RNG050 |
Acondrogenesi |
| RNG050 |
Acondroplasia |
| RNG030 |
Acrocefalosindattilia |
| RN0280 |
Acrodisostosi |
| RNG264 |
Afallia |
| RN0030 |
Agenesia Cerebellare |
| RNG150 |
Agenesia/Disgenesia Del Corpo Calloso In Forma Isolata O Sindromica |
| RNG040 |
Altre Anomalie Congenite Gravi Ed Invalidanti Del Cranio E/O Delle Ossa Della Faccia, Dei Tegumenti E Delle Mucose |
| RNG040 |
Altre Anomalie Congenite Gravi Ed Invalidanti Del Cranio E/O Delle
Ossa Della Faccia, Dei Tegumenti E Delle Mucose (Escluso: Schisi Isolata
Dell'ugola E Labioschisi Isolata)
|
| RNG100 |
Altre Anomalie Congenite Multiple Con Ritardo Mentale |
| RNG100 |
Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) – Sindrome Kbg |
| RFG010 |
Altre Malattie Da Accumulo Lisosomiale |
| RNG261 |
Altre Malformazioni Congenite Gravi Ed Invalidanti Dell’apparato Digerente Malattia Renale E Cistica Genetica (Escl. Rene Policistico AD) |
| RNG132 |
Altre Malformazioni Congenite Gravi Ed Invalidanti Della Parete Addominale |
| RNG252 |
Altre Malformazioni Congenite Gravi Ed Invalidanti Dell'apparato Digerente |
| RNG264 |
Altre Malformazioni Congenite Gravi Ed Invalidanti Dell'apparato Genito-Urinario |
| RNG131 |
Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi Ed Invalidanti Con Alterazione Degli Arti Come Segno Principale |
| RNG011 |
Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi Ed Invalidanti Con Prevalente Alterazione Del Sistema Nervoso |
| RNG111 |
Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi Ed Invalidanti Con Prevalente Interessamento Dell'apparato Visivo |
| RNG011 |
Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi Ed Invalidanti Con Prevalente Alterazione Del Sistema Nervoso |
| RNG111 |
Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi Ed Invalidanti Con Prevalente Interessamento Dell'apparato Visivo |
| RNG142 |
Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi Ed Invalidanti Dei Vasi Periferici |
| RNG263 |
Altri Difetti Gravi Ed Invalidanti Dello Sviluppo Sessuale Con Ambiguita' Dei Genitali-Discordanza Cariotipo/Sviluppo Gonadico-Fenotipo |
| RN0780 - RN0770 - RNG200 |
Amartomatosi Multiple |
| RDG010 |
Anemia Di Fanconi |
| RDG010 |
Anemie Ereditarie |
| RN0110 |
Aniridia |
| RFG150 |
Anoftalmia/Microftalmia Isolate O Sindromiche |
| RN0090 |
Anomalia Di Axenfeld- Rieger |
| RNG141 |
Anomalia Di Ebstein |
| RN0130 |
Anomalia Di Morning Glory |
| RN0100 |
Anomalia Di Peter |
| RNG040 |
Anomalie Congenite Del Cranio E/O Delle Ossa Della Faccia |
| RN0640 |
Aplasia Congenita Della Cute |
| RNG020 |
Aracnodattilia Contratturale Congenita |
| RN0740 |
Asplenia Cin Anomalie Cardiovascolari |
| RN0850 |
Associazione Charge |
| RN0160 - RNG251 |
Atresia Colica |
| RN0170 |
Atresia Del Digiuno |
| RN0160 |
Atresia Esofagea E/O Fistola Tracheoesofagea |
| RNG251 |
Atresia Ileale |
| RN0170 - RNG251 |
Atresia Intestinale Multipla |
| RN0180 |
Atresia O Stenosi Duodenale |
| RN0650 |
Atrofia Emifacciale Progressiva |
| RN0150 |
Blue Rubber Bleb Nevus |
| RN0290 |
Camptodattilia Familiare |
| RFG020 |
Ceroido-Lipofuscinosi |
| RN1500 |
Cheratite-Ittiosi-Sordita' |
| RN0530 |
Cheratosi Follicolare Acuminata |
| RN0180 - RNG251 |
Cloaca Persistente |
| RFG150 - RNG101 |
Coloboma Congenito Corioretinico |
| RN0120 |
Coloboma Congenito Del Disco Ottico |
| RFG150 - RNG101 |
Coloboma Congenito Dell'iride |
| RNG101 |
Coloboma Congenito Oculare Isolato O Sindromico |
| RNG200 |
Complesso Di Von Meyenburg |
| RNG251 |
Complesso Oeis |
| RNG050 |
Condrodistrofie Congenite |
| RN0400 |
Craniosinostosi-Ipoplasia Mediofacciale-Anomalie Dei Piedi |
| RNG141 |
Cuore Criss-Cross |
| RN0540 |
Cute Marmorea Teleangectasica Congenita |
| RN0500 |
Cutis Laxa |
| RN0270 |
Deformita' Di Sprengel |
| RCG050 |
Difetti Congeniti Del Metabolismo Del Ciclo Dell'urea E Iperammoniemie Ereditarie |
| RC0150 |
Difetti Congeniti Del Metabolismo Del Rame |
| RCG040 |
Difetti Congeniti Del Metabolismo E Del Trasporto Degli Aminoacidi |
| RCG060 |
Difetti Congeniti Del Metabolismo E Del Trasporto Dei Carboidrati |
| RN0160 - RNG251 |
Difetti Congeniti Del Tubo Digerente: Agenesia, Atresie, Fistole E Duplicazioni |
| RCG074 |
Difetti Congeniti Della Ossidazione Mitocondriale Degli Acidi Grassi |
| RNG060 - RCG071 |
Difetti Congeniti Della Sintesi Del Colesterolo |
| RCG080 |
Difetti Da Accumulo Di Lipidi |
| RNG262 |
Difetti Dello Sviluppo Sessuale Con Ambiguita’ Dei Genitali E/O Discordanza Cariotipo/Sviluppo Gonadico E/O Fenotipo |
| RFG060 |
Disautonomia Familiare |
| RN0560 |
Discheratosi Congenita |
| RNG060 |
Discondrosteosi |
| RNG262 |
Disgenesia Gonadica |
| RNG040 |
Disostosi Oculomandibolare |
| RNG011 |
Displasia Cerebro-Facio-Toracica |
| RNG060 |
Displasia Craniometafisaria |
| RNG060 |
Displasia Diastrofica E Pseudodiastrofica |
| RNG151 |
Displasia Ectodermica Ipoidrotica |
| RNG050 |
Displasia Epifisaria Emimelica |
| RNG060 |
Displasia Epifsaria Multipla |
| RNG060 |
Displasia Fibrosa |
| RNG050 |
Displasia Kniest |
| RNG040 |
Displasia Maxillonasale |
| RNG050 |
Displasia Metatropica |
| RNG151 |
Displasia Neuroectodermica Tipo Chime |
| RN1440 |
Displasia Oculo-Digito-Dentale |
| RN0860 |
Displasia Setto-Ottica |
| RN0410 |
Displasia Spondilocostale |
| RN1450 |
Displasia Spondiloepifisaria Congenita |
| RNG060 |
Displasia Spondiloepifisaria Tarda |
| RNG050 |
Distrofia Toracica Asfissiante |
| RNG251 |
Duplicazioni Del Tubo Digerente |
| RN0880 |
Ectrodattilia-Displasia Ectodermica-Palatoschisi |
| RNG093 |
Emiipertrofia Congenita |
| RN0570 |
Epidermolisi Bollosa Ereditaria |
| RN0720 |
Epilessia Mioclonica A Fibre Rosse Irregolari |
| RNG264 |
Epispadia |
| RN0580 |
Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva |
| RN0590 |
Eritrocheratodermia Variabile |
| RNG070 |
Eritroderma Ittiosiforme |
| RN0600 |
Eritroderma Ittiosiforme Congenito Bolloso |
| RNG070 |
Eritroderma Ittiosiformecongenito Non Bolloso |
| RN0240 |
Ermafroditismo Vero |
| RNG050 |
Esostosi Multipla |
| RN1810 |
Estrofia Vescicale |
| RN0750 |
Facomatosi |
| RM0090 |
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva |
| RN0260 |
Focomelia |
| RFG030 |
Gangliosidosi |
| RN0320 |
Gastroschisi |
| RN1420 |
Idiozia Xerodermica |
| RN0510 |
Incontinentia Pigmenti |
| RN0600 |
Ipercheratosi Epidermolitica |
| RN1480 |
Ipomelanosi Di Ito |
| RN0610 |
Ipoplasia Focale Dermica |
| RNG252 |
Ipoplasia/Aplasia Della Muscolatura Della Parete Gastrica |
| RNG070 |
Ittiosi Congenita |
| RNG070 |
Ittiosi Hystrix, Curth-Macklin Type |
| RNG070 |
Ittiosi Lamellare Recessiva |
| RNG070 |
Ittiosi Tipo Harlequin |
| RNG070 |
Ittiosi X-Linked |
| RN0310 |
Klippel-Feil |
| RFG010 |
Leucodistrofia Metacromatica |
| RFG010 |
Leucodistrofie |
| RI0080 |
Linfangectasia Intestinale Primitiva |
| RGG020 |
Linfedema Ereditario Di Tipo I |
| RGG020 |
Linfedema Ereditario Di Tipo Ii |
| RGG020 |
Linfedema Idiopatico |
| RGG020 |
Linfedema Primitivo Autosomico Recessivo |
| RGG020 |
Linfedemi Primari Cronici |
| RN0050 |
Lissencefalia Isolata O Sindromica |
| RN0670 |
Malattia Del Cri Du Chat |
| RN0230 |
Malattia Del Fegato Policistico |
| RFG010 |
Malattia Di Alexander |
| RN1480 |
Malattia Di Block Sulzberger |
| RFG010 |
Malattia Di Canavan |
| RN0220 |
Malattia Di Caroli |
| RNG200 |
Malattia Di Cowden |
| RN0550 |
Malattia Di Darier |
| RN1420 |
Malattia Di De Sanctis Cacchione |
| RNG060 |
Malattia Di Engelmann |
| RNG060 |
Malattia Di Fairbank |
| RN0200 |
Malattia Di Hirschsprung |
| RFG010 |
Malattia Di Krabbe |
| RNG121 |
Malattia Di Mohr |
| RN1580 |
Malattia Di Norrie |
| RFG010 |
Malattia Di Pelizaeus-Merzbacher |
| RN1760 |
Malattie Perossisomiali |
| RN0190 |
Malformazione Ano-Rettale In Forma Isolata O Sindromica |
| RNG264 |
Megalouretra |
| RN0710 |
Melas Sindrome |
| RN0720 |
Merrf Sindrome |
| RN0020 |
Microcefalia Isolata O Sindromica |
| RNG252 |
Microgastria |
| RN0710 |
Miopatia Mitocondriale- Encefalopatia- Acidosi Lattica- Ictus |
| RN0990 |
Moebius |
| RCG140 |
Mucopolisaccaridosi |
| RNG092 |
Nanismo Osteodisplastico Microcefalico Primitivo (Mopd) |
| RN1570 |
Neuroacantocitosi |
| RBG010 |
Neurofibromatosi |
| RFG060 |
Neuropatie Ereditarie |
| RN0060 |
Oloprosencefalia Isolata O Sindromica |
| RN0322 |
Onfalocele |
| RN1190 |
Onicoosteodisplasia Ereditaria |
| RNG060 |
Osteite Fibrosa Disseminata |
| RNG060 |
Osteocondroplasia |
| RNG060 |
Osteodistrofie Congenite Isolate o In Forma Sindromica |
| RNG060 |
Osteogenesi Imperfetta |
| RNG060 |
Osteopetrosi |
| RN0620 |
Pachidermoperiostosi |
| RNG040 |
Palatoschisi Isolata O Sindromica |
| RDG010 |
Pancitopenia Di Fanconi |
| RN0140 |
Persistenza Della Membrana Pupillare |
| RNG094 |
Poichiloderma Congenito |
| RNG010 |
Pseudoermafroditismi |
| RN0630 |
Pseudoxantoma Elastico |
| RN0250 |
Rene Con Midollare A Spugna |
| RJ0040 |
Rene Policistico Autosomico Recessivo |
| RN1090 |
Schinzel-Gedion |
| RN0750 |
Sclerosi Tuberosa |
| RN1110 |
Sequenza Da Ipocinesia Fetale |
| RN0440 |
Sequenza Sirenomelica |
| RN1630 |
Sindrome Acrocallosa |
| RP0040 |
Sindrome Alcolica Fetale |
| RN1130 |
Sindrome Branchio-Oculo-Facciale |
| RN1140 |
Sindrome Branchio-Oto-Renale |
| RNG111 |
Sindrome C |
| RNG050 |
Sindrome Camptomelica |
| RN1770 |
Sindrome Cardiofacciale Di Cayler |
| RN1150 |
Sindrome Cardio-Facio-Cutanea |
| RN0450 |
Sindrome Cerebro-Costo-Mandibolare |
| RN1640 |
Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica |
| RNG142 |
Sindrome Clove |
| RNG142 |
Sindrome Con Malformazione Dei Capillari E Malformazione Arterovenosa (Cmavm) |
| RNG262 |
Sindrome Da Insensibilita' Completa Agli Androgeni |
| RN0300 |
Sindrome Da Regressione Caudale |
| RN1330 |
Sindrome Da X Fragile |
| RN1330 |
Sindrome Del Cromosoma X Fragile |
| RNG141 |
Sindrome Del Cuore Sinistro Ipoplasico |
| RB0070 |
Sindrome Del Nevo Basocellulare |
| RN1650 |
Sindrome Del Nevo Displastico |
| RN1660 |
Sindrome Del Nevo Epidermico |
| RN0070 |
Sindrome Del Nucleo Russo Superiore |
| RN0940 |
Sindrome Della Maschera- Kabuki |
| RN0790 |
Sindrome Di Aarskog |
| RN1340 |
Sindrome Di Aase-Smith |
| RN0340 |
Sindrome Di Adams-Oliver |
| RN1350 |
Sindrome Di Alagille |
| RN1370 |
Sindrome Di Alstrom |
| RNG150 |
Sindrome Di Andermann |
| RN1300 |
Sindrome Di Angelman |
| RN0800 |
Sindrome Di Antley-Bixler |
| RNG030 - RNG111 |
Sindrome Di Apert |
| RN0010 |
Sindrome Di Arnold-Chiari |
| RN1050 |
Sindrome Di Axenfeld-Rieger |
| RN0810 |
Sindrome Di Baller-Gerold |
| RNG200 |
Sindrome Di Bannayan-Zonana, |
| RN1380 |
Sindrome Di Bardet-Biedl |
| RN0820 |
Sindrome Di Beckwith-Wiedemann |
| RNG011 |
Sindrome Di Ben Ari-Shuper-Mimouni |
| RN0830 |
Sindrome Di Bloom |
| RNG011 |
Sindrome Di Bonnemann-Meinecke |
| RN0840 |
Sindrome Di Borjeson |
| RN1390 |
Sindrome Di Carpenter |
| RN1780 |
Sindrome Di Char |
| RN0070 |
Sindrome Di Chavany-Marie |
| RN0070 |
Sindrome Di Chiray Foix |
| RN1400 |
Sindrome Di Cockayne |
| RN0350 |
Sindrome Di Coffin-Lowry |
| RN0360 |
Sindrome Di Coffin-Siris |
| RN0401 |
Sindrome Di Cohen |
| RNG060 |
Sindrome Di Conradi-Hunermann |
| RN1410 |
Sindrome Di Cornelia De Lange |
| RC0250 |
Sindrome Di Costello |
| RNG020 |
Sindrome Di Crisponi |
| RNG150 |
Sindrome Di Dandy-Walker |
| RN0860 |
Sindrome Di De Morsier |
| RN1430 |
Sindrome Di Denys-Drash |
| RN0870 |
Sindrome Di Dubowitz |
| RN0370 |
Sindrome Di Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) |
| RN0330 |
Sindrome Di Ehlers-Danlos |
| RNG060 |
Sindrome Di Ellis-Van Creveld |
| RN0380 |
Sindrome Di Filippi |
| RN1820 |
Sindrome Di Fine-Lubinsky |
| RN1460 - RNG263 |
Sindrome Di Fraser |
| RN0890 |
Sindrome Di Freeman-Sheldon |
| RN0900 |
Sindrome Di Fryns |
| RN0201 |
Sindrome Di Goldberg-Shprintzen |
| RN0910 |
Sindrome Di Goldenhar |
| RNG030 - RNG111 |
Sindrome Di Goodman |
| RN0390 |
Sindrome Di Greig, Cefalopolisindattilia |
| RNG111 - RNG030 - RNG040 |
Sindrome Di Hallermann-Streiff |
| RN1470 |
Sindrome Di Hay-Wells |
| RN0920 |
Sindrome Di Hermansky-Pudlak |
| RN0930 |
Sindrome Di Holt-Oram |
| RNG094 |
Sindrome Di Hutchinson-Gilford |
| RN1490 |
Sindrome Di Isaacs |
| RN0740 |
Sindrome Di Ivemark |
| RN0400 |
Sindrome Di Jackson-Weiss |
| RN0410 |
Sindrome Di Jarcho-Levin |
| RN0040 |
Sindrome Di Joubert |
| RN0950 |
Sindrome Di Kartagener |
| RN0310 |
Sindrome Di Klippel-Feil |
| RN1510 |
Sindrome Di Klippel-Trenaunay |
| RN1520 |
Sindrome Di Landau-Kleffner |
| RN1380 |
Sindrome Di Lawrence-Moon |
| RN1540 |
Sindrome Di Levy-Hollister |
| RNG091 |
Sindrome Di Loeys-Dietz |
| RN0960 |
Sindrome Di Maffucci |
| RN1850 |
Sindrome Di Mainzer-Saldino, |
| RNG020 |
Sindrome Di Marden-Walker |
| RN1320 |
Sindrome Di Marfan |
| RN0970 |
Sindrome Di Marshall |
| RN1550 |
Sindrome Di Marshall-Smith |
| RNG060 |
SINDROME DI Mccune-ALBRIGHT |
| RN0980 |
Sindrome Di Meckel |
| RNG121 - RN0990 |
Sindrome Di Moebius |
| RN1000 |
Sindrome Di Nager |
| RN1190 |
Sindrome Di Nail-Patella |
| RNG070 |
Sindrome Di Netherton |
| RN1560 |
Sindrome Di Neu-Laxova |
| RN1010 |
Sindrome Di Noonan |
| RN1020 |
Sindrome Di Opitz |
| RN1030 |
Sindrome Di Pallister- Hall |
| RN1590 |
Sindrome Di Pallister-Killian |
| RN0420 |
Sindrome Di Pallister-W |
| RN0650 |
Sindrome Di Parry-Romberg |
| RN1600 |
Sindrome Di Pearson |
| RN1110 |
Sindrome Di Pena-Shokeir |
| RN1640 |
Sindrome Di Pena-Shokeir Ii |
| RNG262 |
Sindrome Di Perrault |
| RN0760 |
Sindrome Di Peutz-Jeghers |
| RN1040 |
Sindrome Di Pfeiffer |
| RNG040 - RNG111 - RNG030 |
Sindrome Di Pierre Robin |
| RN0430 |
Sindrome Di Poland |
| RN1310 |
Sindrome Di Prader-Willi |
| RF0040 |
Sindrome Di Rett |
| RFG060 |
Sindrome Di Riley-Day |
| RN1060 |
Sindrome Di Roberts |
| RN1070 |
Sindrome Di Robinow |
| RN1620 |
Sindrome Di Rubinstein-Taybi |
| RN1080 |
Sindrome Di Russell-Silver |
| RNG121 |
Sindrome Di Schinzel-Giedion |
| RN1100 |
Sindrome Di Seckel |
| RNG261 |
Sindrome Di Senior-Loken |
| RNG091 |
Sindrome Di Shprintzen-Goldberg |
| RN1120 |
Sindrome Di Simpson-Golabi-Behmel |
| RC0270 |
Sindrome Di Sindrome Oculo-Cerebro-Renale (Di Lowe) |
| RN1700 |
Sindrome Di Sjögren-Larsonn |
| RN1200 |
Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz, Tipo 1 |
| RN1210 |
Sindrome Di Smith-Magenis |
| RN1220 |
Sindrome Di Stickler |
| RN0770 |
Sindrome Di Sturge-Weber |
| RN1230 |
Sindrome Di Summit |
| RN1710 |
Sindrome Di Tay |
| RNG011 |
Sindrome Di Toriello-Carey |
| RN0620 |
Sindrome Di Touraine-Salente-Gole' |
| RN1240 |
Sindrome Di Townes-Brocks |
| RNG040 - RNG111 - RNG030 |
Sindrome Di Treacher Collins |
| RN0680 |
Sindrome Di Turner |
| RN1720 |
Sindrome Di Vogt-Koyanagi-Harada |
| RN0780 |
Sindrome Di Von Hippel-Lindau |
| RN1730 |
Sindrome Di Wagr |
| RN1740 |
Sindrome Di Walker-Warburg |
| RN0490 |
Sindrome Di Weaver |
| RN1750 |
Sindrome Di Weill-Marchesani |
| RNG094 |
Sindrome Di Wiedemann-Rautenstrauch |
| RN1260 |
Sindrome Di Wildervanck |
| RN1270 |
Sindrome Di Williams |
| RN1280 |
Sindrome Di Winchester |
| RN0700 |
Sindrome Di Wolf-Hirschhorn |
| RN1290 |
Sindrome Di Wolfram |
| RN1760 |
Sindrome Di Zellweger |
| RN0880 |
Sindrome Eec |
| RN0460 |
Sindrome Femoro-Facciale |
| RN1021 |
Sindrome Fg |
| RNG011 |
Sindrome Idroletale |
| RN0940 |
Sindrome Kabuki |
| RN1500 |
Sindrome Kid |
| RN1540 |
Sindrome Lacrimo-Auricolo-Dento-Digitale |
| RN1530 |
Sindrome Leopard |
| RN1830 |
Sindrome Megalocornea-Ritardo Mentale |
| RNG142 |
Sindrome Metamerica Arterovenosa Cerebrofacciale |
| RL0070 |
Sindrome Michelin Tire Baby |
| RN1190 |
Sindrome Nail-Patella |
| RN1160 |
Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea |
| RNG121 |
Sindrome Oro-Facio-Digitale Di Tipo I |
| RN0470 |
Sindrome Oto-Palato-Digitale |
| RN1610 |
Sindrome Poems |
| RN1170 |
Sindrome Proteo |
| RN0321 |
Sindrome Prune Belly |
| RN1670 |
Sindrome Pterigio Multiplo |
| RNG131 |
Sindrome Rapadilino |
| RNG263 |
Sindrome Serkal |
| RN0730 |
Sindrome Short |
| RNG132 |
Sindrome Toraco-Addominale |
| RN1680 |
Sindrome Trico-Dento-Ossea |
| RN1180 |
Sindrome Trico-Rino-Falangea |
| RN0480 |
Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia |
| RN1690 |
Sindrome Trombocitopenica Con Aplasia Del Radio |
| RNG020 |
Sindromi Con Artrogriposi Multiple Congenite |
| RNG030 - RNG040 |
Sindromi Con Craniosinostosi |
| RNG151 |
Sindromi Con Displasia Ectodermica |
| RN0680 - RNG080 |
Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica |
| RNG090 |
Sindromi Da Duplicazione/Deficienza Cromosomica |
| RN0670 - RN0700 -RN1590 - RNG100 - RNG090 |
Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici |
| RNG095 |
Sindromi Di Waardenburg |
| RN1220 - RNG091 |
Sindromi Malformative Congenite Con Alterazione Del Tessuto Connettivo Come Segno Principale |
| RN0820 - RNG093 |
Sindromi Malformative Congenite Gravi Ed Invalidanti Caratterizzate Da Un Accrescimento Precoce Eccessivo |
| RNG121 |
Sindromi Malformative Congenite Gravi Ed Invalidanti Con Alterazione Della Faccia Come Segno Principale |
| RNG092 |
Sindromi Malformative Congenite Gravi Ed Invalidanti Con Bassa Statura Come Segno Principale |
| RNG271 |
Sindromi Malformative Congenite Gravi Ed Invalidanti Con Disostosi Come Segno Prevalente |
| RNG141 |
Sindromi Malformative Congenite Gravi Ed Invalidanti Del Cuore E Dei Grandi Vasi |
| RN1400 - RNG094 |
Sindromi Progeroidi |
| RF0410 |
Siringomielia-Siringobulbia |
| RN1730 |
Tumore Di Wilms -Aniridia - Anomalie Genitourinarie- Ritardo Mentale |
| RN1430 |
Tumore Di Wilms E Pseudoermafroditismo |
| RN1250 |
Vacterl Associazione |
| RN0520 |
Xeroderma Pigmentoso |