La UOSD ha come obiettivo prioritario la prevenzione, la diagnosi e la cura dei bambini con sindromi genetiche rare ad alta complessità assistenziale. Si tratta di condizioni multisistemiche che necessitano di un preciso inquadramento clinico e di una specifica caratterizzazione genetica ai fini di una presa in carico globale, della gestione clinica e del successivo follow up. Ulteriore obiettivo è la formulazione del consulto genetico familiare per i rischi riproduttivi e le possibilità diagnostiche, anche in ambito prenatale.

L’attività di Genetica Medica si articola in:

• attività ambulatoriali per outpatient
• attività di consulenza interna per le strutture dell’AORN Santobono Pausilipon
• attività di consulenza esterna su richiesta di altre Aziende
• ricovero in regime di Day Hospital, svolto presso le strutture del Day Hospital medico
• ricovero in regime ordinario, svolto presso le strutture della UOC di Pediatria delle malattie croniche e multifattoriali.

In dettaglio, le attività ambulatoriali e di consulenza svolgono un ruolo di inquadramento clinico-anamnestico accurato, mediante un’anamnesi familiare e personale approfondite, una visita clinica, e la stesura di un referto con eventuale prescrizione di test genetici; i ricoveri in regime di Day Hospital permettono un inquadramento multispecialistico, il follow up di pazienti con condizione genetica nota, il trattamento di pazienti affetti da patologie genetiche rare, qualora disponibile; i ricoveri in regime ordinario sono organizzati, in collaborazione con la UOC di Pediatria delle malattie croniche e multifattoriali, per quei pazienti che necessitino di ricoveri in acuto, ovvero per indagini diagnostiche o per trattamenti che necessitino di ricovero ordinario. La collaborazione con la UOC di Pediatria delle malattie croniche e multifattoriali si estende anche all’inquadramento clinico e genetico di pazienti a ricovero ordinario presso la suddetta UOC, anche con sintomatologia apparentemente comune, con indirizzo all’esecuzione di indagini genetiche mirate alla diagnosi di malattia rara. In tal senso, si è sviluppato in questi anni una particolare capacità diagnostica, con risvolti terapeutici mirati, anche sperimentali.

La UOSD di Genetica Medica collabora inoltre strettamente con la UOC di Neurologia pediatrica per i pazienti affetti da malattie neurogenetiche, ai fini di inquadramento diagnostico, soprattutto per i possibili risvolti terapeutici definiti sulla base dalla diagnosi genetica.

Non ultima, la collaborazione con l’UOSD di Cure domiciliari pediatriche, per la prosecuzione del follow up e delle cure in ADI.

Da sottolineare l’intenso rapporto con le Associazioni di pazienti affetti da malattie genetiche rare, mediante collaborazioni sia in ambito assistenziale che scientifico-divulgativo.

La UOSD partecipa attivamente alle attività di ricerca clinica e traslazionale nell’ambito della genetica clinica pediatrica, in collaborazione con Istituti di ricerca di rilievo nazionale ed internazionale. In particolare, si segnala l’attiva collaborazione con il TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine), con cui è in essere una convenzione specifica ai fini di ricerca. Ciò è dimostrato dall’attività di pubblicazione scientifica su riviste nazionali ed internazionali (dott. D. De Brasi (ORCID https://orcid.org/0000-0002-6079-4063); (dott. F. Acquaviva ORCID https://orcid.org/0000-0001-9192-1232).

In ambito didattico, il responsabile della UOSD è docente di Genetica Medica presso il CDS di Infermieristica pediatrica Università Federico II di Napoli – polo didattico AORN Santobono Pausilipon. Inoltre, la UOSD fa parte della Rete formativa per la Genetica Medica delle Scuole di specializzazione di Genetica Medica dell’Università Federico II di Napoli, e di Pediatria dell’Università di Salerno e dell’Università Vanvitelli di Napoli, e ospita in tutoraggio a rotazione specializzandi delle suddette Università. Infine, il personale della UOSD partecipa attivamente come segreteria scientifica all’organizzazione di Congressi e Convegni nell’ambito delle malattie genetiche pediatriche rare, nonché, in qualità di relatori/moderatori, a Congressi e Convegni nello stesso ambito.